Hito médico: reducen el riesgo de transmitir enfermedades mitocondriales en ocho bebés con la técnica de los ‘tres padres’

En la transferencia pronuclear, a diferencia de lo que sucede utilizando óvulos de donantes, el embrión conserva información genética de la madre gestante.
Más información: Nace el primer bebé con tres padres gracias a una técnica española contra la infertilidad En la transferencia pronuclear, a diferencia de lo que sucede utilizando óvulos de donantes, el embrión conserva información genética de la madre gestante.
Más información: Nace el primer bebé con tres padres gracias a una técnica española contra la infertilidad  

En 2015, Reino Unido aprobó el uso de técnicas de donación mitocondrial, entre las que se encontraba la transferencia pronuclear. Se convirtió así en el primer país del mundo en dar luz verde a una técnica de reproducción asistida que utiliza el ADN de tres personas.

Una década después, un equipo de la Universidad de Newcastle ha publicado los primeros resultados sobre esta tecnología pionera con la que se pretende limitar la transmisión de enfermedades del ADN mitocondrial (ADNmt) en bebés nacidos de mujeres con alto riesgo.

Los hallazgos, publicados en dos estudios en la revista The New England Journal of Medicine, demuestran que la técnica es efectiva para disminuir la transmisión de unas enfermedades que pueden ser letales en muchos casos y para las que aún no existe ninguna cura.

Por el momento, han nacido ocho bebés de siete mujeres. Hay una octava que aún no ha dado a luz. Todos ellos están sanos y no muestran signos de enfermedad mitocondrial.

En seis de ellos, la presencia de variantes patógenas del ADNmt se redujo en más del 95%. Es necesario aclarar que con esta técnica no se consigue eliminar el riesgo, sino que se reduce.

Un embrión por otro

Además, el porcentaje de éxito es de un 36%, ya que otras 14 mujeres con un alto riesgo de transmitir trastornos graves del ADNmt se sometieron a esta técnica.

Y es que en al menos tres de ellos se detectó una reversión. Los niveles de mutaciones del ADN

En estos casos, la alternativa que se ofrece, cuando el riesgo es bajo, es hacer un diagnóstico genético preimplantacional. De ser alto, se propone utilizar óvulos de donantes.

Lo que sucede con esta última opción es que la información genética del bebé será diferente a la de la madre gestante, a diferencia de lo que ocurre con la transferencia pronuclear.

En esta técnica, los pronúcleos del óvulo fecundado de la madre portadora se extraen para transferirlos a un óvulo donado con mitocondrias sanas, al que se le ha retirado previamente su núcleo.

Por tanto, el embrión conserva el ADN nuclear de los padres, aunque con las mitocondrias funcionales de la donante. De ahí que reciba el nombre de «la técnica de los tres padres«.

No se debe confundir con la técnica que utilizó John Zhang para que una pareja jornada tuviera a su primer hijo sano (ya habían fallecidos dos debido al síndrome de Leigh, una enfermedad mitocondrial).

Aunque ambas tienen el mismo nombre, la transferencia pronuclear se considera una técnica más agresiva.

También plantea interrogantes éticos como el de «generar dos embriones para tener uno», como apunta a EL ESPAÑOL Rita Vassena, vocal de la junta directiva de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF), directora médica global de CooperSurgical y CEO de Fecundis Lab.

En declaraciones a SMC España, el investigador en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y en el CIBERER-ISCIII Lluís Montoliu sintetiza este dilema en «destruir un embrión para crear otro«.

Recuerda que la pareja que recurrió a Zhang la hubiera considerado inaceptable ya que, por motivos religiosos, no estaban a favor de la destrucción de embriones humanos.

Para algunas madres de los ocho recién nacidos, en cambio, la transferencia pronuclear es «un verdadero éxito» que les permite ser «orgullosos padres de un bebé sano«.

No exenta de riesgo

Los investigadores de la Universidad de Newcastle han realizado un seguimiento a los 18 meses, aunque pretenden hacerlo hasta que la edad de cinco años.

Esto les ha servido para comprobar que de los tres en los que se produjo una reversión, en uno de ellos el nivel de mutación del ADNmt ya es indetectable en sangre y orina.

La legislación en Reino Unido no permite realizar pruebas de heteroplasmia en embriones, por lo que no se puede determinar el momento exacto en que se produjo la reversión, Nuno Costa-Borges, director científico y CEO de Embryotools, a SMC España.

Este investigador ha publicado un reciente estudio en el que también se produjo la reversión cuando se utilizó una terapia de reemplazo mitocondrial en pacientes infértiles.

En su caso, sí que pudieron detectar que se produjo entre el quinto día después de la fecundación y la mitad del embarazo, lo cual «refuerza la importancia de las pruebas prenatales para detectar la reversión de forma temprana».

No obstante, todos los bebés «también están sanos y se les ha realizado un seguimiento que no ha revelado ningún evento adverso«.

Para los dos recién nacidos en Reino Unido que aún presentan mutaciones del ADNmt tampoco cabría esperar consecuencias graves, puesto que los niveles detectados (iban del 12% al 20%) están muy por debajo del 80% que causa la enfermedad clínica de estas mutaciones.

Aunque, como explica Vassena, las mitocondrias con mutaciones tienden a veces a reproducirse más que los sanos. Por tanto, «la técnica no es absolutamente perfecta ni está exenta de riesgo».

¿Puede llegar a España?

Pese a que puede ser falible, hay quienes sí que se muestran partidarios de que esta técnica se aplique en España.

Es el caso de Montoliu, quien cree que se debería permitir en aquellas clínicas de reproducción asistida que tuvieran la formación adecuada en esta sofisticada metodología de intervención embrionaria.

En España, la ley sobre técnicas de reproducción humana asistida se aprobó en 2006, cuando no existía la transferencia pronuclear, por lo que no está expresamente prohibida ni permitida.

Para aplicarla en la práctica clínica se debería contar con la autorización previa de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, encargada de evaluar nuevas técnicas no contempladas en la ley.

Costa-Borges considera que España debería liderar la regulación de estas aplicaciones para garantizar la seguridad de los pacientes y evitar el turismo reproductivo.

Por su parte, Vassena entiende que la sociedad debería plantearse si estaría dispuesta a destinar recursos cuando se trata de «relativamente pocos casos», y «considerando que los recursos en un sistema de salud son escasos«.

 elespanol – Salud

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