La probabilidad de que un varón que porte una mutación en el gen BRCA sufra este tumor es cercana al 30%. Su presencia también agrava el pronóstico.
Más información: Estos son los primeros síntomas del cáncer de próstata en España: así se manifiesta el tumor más habitual La probabilidad de que un varón que porte una mutación en el gen BRCA sufra este tumor es cercana al 30%. Su presencia también agrava el pronóstico.
Más información: Estos son los primeros síntomas del cáncer de próstata en España: así se manifiesta el tumor más habitual
La actriz Angelina Jolie se sometió a una doble mastectomía tras conocer que era portadora de la versión mutada del gen BRCA1 como su madre, quien falleció a los 57 años por un cáncer de ovario.
Esta mutación aumenta hasta un 58% el riesgo de desarrollar cáncer de ovario. El porcentaje es considerablemente mayor en el de mama, con más de un 80%.
Por ello hay mujeres que deciden realizarse una prueba genética para comprobar si son portadoras de estas mutaciones genéticas que aumentan la probabilidad de tener cáncer, aunque en ningún momento el resultado les garantiza una respuesta clara.
Pese a estar más asociado a mujeres, en el caso de los hombres se les debe prestar atención, ya que ellos también son portadores de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
Se estima que la mitad de los portadores de las variantes hereditarias en BRCA1 y BRCA2 que predisponen al cáncer son varones. Y al igual que en las mujeres, su presencia se ha asociado con un mayor riesgo en algunos tumores.
Se conoce, por el momento, que en los hombres aumenta el riesgo de cáncer de mama, de páncreas y de próstata. En este último, ser portador de una mutación BRCA1 o BRCA2 confiere un riesgo hasta 8,6 veces mayor de desarrollarlo.
El nombre «no acompaña»
Aunque existe evidencia de que el riesgo aumenta, la percepción hacia los hombres es menor en comparación con las mujeres.
Hay estudios incluso, como esta revisión publicada en JAMA Oncology, que demandan una mayor concienciación entre médicos y pacientes sobre la importancia de las variantes de los genes BRCA en el cáncer masculino.
Según explica a EL ESPAÑOL Elena Castro, oncóloga del Hospital 12 de Octubre y una de las autoras del citado trabajo, son varias las razones por las que existe esta desigualdad.
La primera de ellas es que su descubrimiento se produjo en relación al cáncer de mama. De ahí que los estudios iniciales se realizaran alrededor de este tumor y el de ovario.
Este «desconocimiento» y «la menor percepción del riesgo» entre los hombres también se debe al nombre, que «no acompaña».
A diferencia de lo que ocurre en otros casos, que reciben el nombre de su autor, a esta afección genética se la conoce como el síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario. Se trató de cambiar pero no resultó con éxito el intento.
Por ello, como señala Castro, a los pacientes «hay que comenzar explicándoles que aunque se llame así, también se refiere a un aumento del riesgo de cáncer de próstata».
Ausente rol de «cuidador»
La probabilidad de que un portador de esta mutación desarrolle el tumor es cercana al 30%. Aun con este porcentaje, «es raro el hombre que se acerca a la consulta» para pedir que se le haga esta prueba genética porque hay varios casos en su familia, aunque él se encuentre sano.
En las mujeres, en cambio, hay «muchas» que sí que quieren averiguar cuál es su riesgo después de que «su madre o su hermana haya tenido cáncer de mama».
Que ellas favorezcan el conocido como testado en cadena se debe al «rol de cuidadora que tienen», por el cual si existe un riesgo para su salud, no es de extrañar que «avisen enseguida a otras mujeres en la familia».
Castro rompe una lanza en favor de los varones ya que cuando le ofrecen la prueba en consulta, «es raro el que la rechaza». Además, percibe que entre las nuevas generaciones la prevención de la salud cobra más importancia.
La oncóloga también lleva muchos años trabajando en convencer a sus propios compañeros. Le ha costado hacerlo porque «lo perciben como un menor riesgo«.
Aunque cada vez es más común que se recomiende, el problema es que los recursos suelen ser los mismos, por lo que se prioriza en las pacientes con antecedentes familiares de cáncer de mama, mientras que los de próstata «se quedan un poco relegados«.
Para los pacientes, la información genética que les ofrecen estas pruebas es importante «para conocer los riesgos», que puede tener tanto ellos como sus familiares, y poder establecer programas de detección precoz.
Y es que en España el cáncer de próstata, que es el más común entre los hombres (para 2025 se espera que se diagnostiquen 32.188 nuevos casos), no está incluido en los programas de cribado del Sistema Nacional de Salud.
También empeora el pronóstico
Además de que pueda ayudar a detectar los cánceres de forma más temprana, identificar las mutaciones en los genes BRCA también resulta clave para los pacientes a los que ya se les ha diagnosticado cáncer de próstata.
La presencia de estas alteraciones empeora de manera significativa el pronóstico, como ha demostrado un reciente estudio. Su autor principal, el oncólogo del Hospital 12 de Octubre David Olmos, explica que este pronóstico agresivo se debe a que «les confiere al tumor una ‘ventaja evolutiva'».
Esta alteración genética es más importante que cualquier otro factor pronóstico. De ahí que el cribado de este tipo de mutaciones se deba realizar «desde el momento del diagnóstico, sin esperar a que los tumores se hagan resistentes al tratamiento».
Los resultados del citado estudio también respaldan los de otro trabajo, aún sin publicar, en el que han analizado cómo se benefician los pacientes con la alteración BRCA si se les administra un inhibidor de la PARP, una proteína que ayuda a las células a reparar daños específicos en el ADN.
La supervivencia de un paciente que presenta la alteración BRCA y tiene una gran carga metastásica apenas supera los dos años. Los resultados preliminares estiman que, con el inhibidor de la PARP, se podría llegar a duplicar.
El Ministerio de Sanidad ya ha reconocido en la cartera de servicios del SNS que el testaje de BRCA1 y BRCA2 se incluye en el cáncer de próstata metastásico. A día de hoy, las comunidades aún deben de implementarlo.
Aunque este no es el único inconveniente, como apunta Olmos, pues se trata de averiguar «cómo se testa y qué se testa»: «Algunos test de secuenciación que se han diseñado para otras enfermedades son subóptimos para la alteración en cáncer de próstata, por lo que hay mucho trabajo por hacer«, concluye.
elespanol – Salud
